Myopathie de Duchenne au Sénégal : enquête sur une maladie génétique qui prive les garçons de leurs muscles

La prise en charge tourne autour de 2 à 5 millions FCFA

La journée du 7 septembre est dédiée à la lutte contre la maladie de la myopathie de Duchenne, une maladie handicapante très rare, dont le coût réel de la prise en charge tourne autour de 2 à 5 millions FCFA par an. la myopathie de Duchenne progresse silencieusement, à la manière d’un mal insidieux. La Myopathie de Duchenne touche presque uniquement les garçons et ce sont les mères (porteuses saines) qui transmettent le gène en cause.

Elle n’annonce pas son arrivée. Elle s’installe dans les muscles des enfants, les affaiblit progressivement et transforme, au fil des années, les gestes les plus ordinaires en épreuves quotidiennes. Au Sénégal, cette maladie génétique rare demeure largement méconnue du grand public. Elle ne bénéficie ni de la visibilité accordée aux grandes pathologies ni de dispositifs de prise en charge suffisamment développés.

D’origine génétique, elle touche principalement les garçons et résulte d’une anomalie du gène responsable de la production de dystrophine, une protéine essentielle au bon fonctionnement des muscles. En son absence, les fibres musculaires se détériorent progressivement, entraînant une perte croissante de force et de mobilité. Avec le temps, l’atteinte ne se limite plus aux muscles des membres. Les muscles respiratoires et le muscle cardiaque peuvent également être affectés, faisant de la myopathie de Duchenne une pathologie pédiatrique particulièrement sévère, aux conséquences lourdes pour les enfants comme pour leurs familles.

C’est une maladie génétique récessive liée au chromosome X

Dr Seydi Abdoul Ba, Pharmacien, conseiller en génétique et médecine prédictive au service de pédiatrie chear, alerte sur le difficile parcours des enfants atteints de la maladie. Interrogé par L'OBS, le spécialiste appelle à une prise en charge mieux organisée et plaide pour la gratuité de la kinésithérapie. "C’est une maladie génétique récessive liée au chromosome X. Cela veut dire qu’elle touche presque uniquement les garçons et que ce sont les mères (porteuses saines) qui transmettent le gène en cause. Il s’agit du gène DMD qui fabrique la dystrophine", explique le toubib.

Il ajoute : "La dystrophine est une protéine qui protège les muscles. Sans elle, les fibres musculaires se cassent à chaque effort et le muscle se détruit petit à petit. C’est une maladie évolutive et dégénérative. Les premiers signes peuvent apparaître avant 5 ans : l’enfant marche tard (vers 18 à 20 mois) et tombe très souvent pour rien, a du mal à se relever du sol. Il utilise ses mains pour grimper le long de ses jambes. Et ses mollets paraissent gros. Donc message aux parents : si votre enfant a du mal à courir ou monter les escaliers, parlez-en à votre pédiatre le plus rapidement possible."

Le test génétique indisponible au Sénégal

Selon toujours le spécialiste, l’accès aux examens n’est pas toujours facile pour diverses raisons. Exemple, le test génétique qui confirme le diagnostic n’est pas disponible, pour le moment, au Sénégal et le coût est élevé. Les parents se perdent souvent entre l’errance diagnostique, l’orientation d’un spécialiste à un autre, le coût élevé de certaines analyses et la non disponibilité d’autres etc. Actuellement, nos médecins se battent vraiment, même si les moyens font défaut.

La prise en charge inclut entre autres : la kinésithérapie pour retarder la perte de marche, des corticoïdes, un suivi du cœur et des poumons. Mais l’accès est inégal. La kinésithérapie, par exemple, doit être régulière, 2 à 3 fois/semaine. Tous les parents n’ont pas les moyens de prendre en charge leur enfant atteint de la maladie. Et les nouveaux médicaments de la recherche ne sont pas encore disponibles;

Il rembobine : "Au Sénégal, on ne meurt pas de la myopathie de Duchenne. On meurt du retard de diagnostic et du manque de moyens ! Les maladies rares ne sont pas rares quand on les met toutes ensemble. Il est temps qu’elles entrent dans la politique de santé."