Et si la fatigue chronique se voyait dans le sang ?

Une maladie longtemps sous-estimée

Le syndrome de fatigue chronique, ou encéphalomyélite myalgique (EM/SFC), se caractérise par une fatigue intense, des troubles cognitifs et une intolérance à l’effort. En France, plus de 250 000 personnes seraient touchées, souvent sans diagnostic clair. Faute de test spécifique, les patients devaient jusqu’ici subir une errance médicale pouvant durer des années. « Certains se sont même entendu dire que leur maladie était “dans la tête” », déplore le professeur Dmitry Pshezhetskiy, de l’université d’East Anglia, à l’origine de cette découverte.

Un test sanguin fondé sur la génomique 3D

L’étude, publiée dans le Journal of Translational Medicine, a utilisé une technologie appelée EpiSwitch®, capable d’analyser la structure tridimensionnelle de l’ADN dans les cellules sanguines. Les chercheurs ont comparé les profils génétiques de 47 patients atteints de SFC et 61 témoins sains. Résultat :92 % de sensibilité ;98 % de spécificité ;soit 96 % d’exactitude globale dans la détection de la maladie.Ces performances dépassent largement les précédentes tentatives de biomarqueurs. Le test identifie un “empreinte épigénétique” unique : une signature dans le repliement de l’ADN liée à des anomalies immunitaires, notamment autour du gène IL-2, un acteur clé de l’inflammation.

Enfin une reconnaissance médicale

Pour Hélène, 42 ans, atteinte de SFC depuis 2018, cette annonce représente un tournant : « J’ai mis presque cinq ans à obtenir un diagnostic. Si un simple test avait existé, j’aurais évité des dizaines d’examens et l’incompréhension de certains médecins. » Un témoignage qui illustre l’enjeu du test : accélérer la reconnaissance et la prise en charge d’une maladie souvent invalidante, mais encore trop méconnue.

Un signal fort pour la recherche

L’analyse des voies biologiques a révélé un déséquilibre immunitaire marqué notamment dans les signalisations IL-2, TNFa, TLR et JAK/STAT, des circuits déjà connus pour leur rôle dans les maladies auto-immunes. Les auteurs estiment que ces signatures pourraient aussi servir à identifier des sous-groupes de patients et à orienter les traitements, comme cela se fait déjà pour certains cancers ou maladies inflammatoires.

Des experts appellent à la prudence

Si cette avancée suscite un immense espoir, les chercheurs eux-mêmes restent prudents. Le professeur Chris Ponting (Université d’Édimbourg) souligne que le test devra être validé sur des cohortes plus larges et indépendantes avant une application clinique. De son côté, le Dr Charles Shepherd, de la ME Association, rappelle la nécessité de vérifier que la signature biologique est spécifique à l’EM/SFC et absente d’autres maladies inflammatoires.

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Vers une future application clinique

Selon les auteurs, le test EpiSwitch®CFS pourrait être déployé rapidement, car la technologie est déjà utilisée dans d’autres diagnostics (prostate, cancers auto-immuns). Son coût, estimé à environ 1 000 £, reste un frein pour une utilisation large, mais pourrait baisser avec la production industrielle. Une validation multicentrique internationale est désormais prévue pour 2026. C’est une maladie complexe provoquant une fatigue persistante, des douleurs musculaires, des troubles cognitifs et une intolérance à l’effort.

SOURCE : PasseportSanté